出生缺陷

1. 出生缺陷

 有些人出生就有了缺陷，等于生来就比别人少了些东西，虽然真的很不公平，但是这是天生注定的，谁也无法改变，那么出生缺陷有什么相关的内容呢？
                                              出生缺陷包括哪些因素 
                       有些人一出生就是有缺陷的，其中对于这些人来说是很不公平的，但是有的时候真的是没有办法的事情，那么出生缺陷包括哪些因素呢？ 
   化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。 
   孕妇在怀孕的时候身体较弱，又没有在孕期摄入足够的营养和微量元素，就很容易造成新生儿的出生缺陷。总体来说，出生缺陷就是新生儿在出生的时候，身体或大脑就带有异常，可以表现为组织缺失、异常以及正常功能的缺陷和丧失。
                                                                                   出生缺陷防控项目 
                       出生缺陷防控项目对宝宝来说是很重要的，有些出生缺陷不是一开始怀孕的时候就能看出来的，还需要通过一些项目来检测，那么出生缺陷防控项目有哪些呢？ 
   出生缺陷干预，就是通过在孕前、孕期采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。 
   孕妈妈们可以在怀孕12周的时候做早期的唐氏筛查这一项目，医生可以通过B超检查到宝宝颈部透明层的厚度，只要在正常的数据之内就可以了。在16周左右的时候，可以经过抽血的检查来做一下中期的唐筛，唐氏筛查这个项目可以有效的帮助妈妈们了解到宝宝是不是有唐氏综合症的症状。
                      出生缺陷和环境有关吗 
                       一般认为，新生儿中有4-6％患各种各样的出生缺陷。所以，预防出生缺陷对一个家庭来说是非常重要的，那么，很多人都不知道，出生缺陷和缓解有关系吗？ 
   通常出生缺陷只有部分缺陷在出生时可通过肉眼识别，许多缺陷要等到孩子生长到一定年龄时才能表现出来。许多缺陷只有通过仪器或实验室检查才能发现，有些出生缺陷目前还没有很好的检查和诊断方法。 
   有研究表明，出生缺陷和环境有很大的关系。环境污染可能会导致出生缺陷。如果追根溯源，胎儿从受精卵开始就受到环境的影响。通过一些数据发现，某些出生缺陷存在地域性。比如在碘严重缺乏的地区，新生儿碘缺乏的发生率就比较高。再比如两广地区，新生儿地中海贫血发生率比较高。
                      出生缺陷的三级预防措施是什么 
                       随着二孩政策的开放，如何生个健康的宝宝时刻都是热门话题。预防宝宝有出生缺陷是很重要的，那么，出生缺陷的三级预防措施是什么呢？ 
   一般为了防止出生缺陷的情况出现，世界卫生组织提出了出生缺陷的三级预防措施，一级预防措施是指在怀孕之前和怀孕早期阶段进行的，在这一阶段主要是通过健康教育的方式，，二级预防措施是指在怀孕的的早期，通过检查鉴别胎儿是否有先天缺陷，而三级预防措施就是在胎儿出生之后，对胎儿进行一个全面的疾病筛查。 
   要知道我国是出生缺陷总发病率约为5.6%，育龄夫妇的不孕不育率从20年前的2.5%-3%攀升到近年12%-15%左右。不良的生活习惯、工作压力增大、环境的污染以及高龄产妇的剧增等都是导致不孕不育、流产和多种出生缺陷发生的因素之一。

2. 怎样预防出生缺陷儿？

常见的出生缺陷问题


出生缺陷是指在出生时存在的包括结构上和功能上的各种缺陷和异常。出生缺陷可见于全身各个系统，有些肉眼就可以看出，如肢体畸形、无脑儿、脊柱裂、唇裂等；有一些出生时看不出明显异常，如智力低下等等。据统计，我国每年大约有100万新生儿患出生缺陷，占总出生率的5％。其中每年有约22万例的先天性心脏病，占到出生缺陷的第一位；排第二位的是神经管畸形，每年约10万例；第三位是唇腭裂，每年约5万例；第四位是先天愚型，每年约3万例。


造成胎儿畸形的最常见因素是孕妇在怀孕期间受到病原体的感染。在众多的病原体中，对胎儿危害最大的是病毒，如风疹病毒、疱疹病毒、流行性感冒病毒等。尤其是在早期妊娠阶段，孕妇的免疫反应受到抑制，机体的免疫能力降低，病毒极易通过胎盘传染给胎儿，引起一些胎儿不同程度的缺陷、致残或畸形。风疹病毒可造成胎儿多器官的损害，但症状不一定在胎儿一出生后即出现，有的在出生后的几个月，甚至几年后才出现症状，主要表现为白内障、先天性耳聋、先天性心脏病、发育不良、智力障碍及运动障碍等。单纯疱疹病毒可导致胎儿发生小头畸形、视网膜炎、心脏异常、脑内钙化、神经系统异常等先天畸形。而流感病毒可引起胎儿唇裂、无脑、脊椎裂等神经系统异常。


孕妇预防生出畸形儿


怀孕最初的3个月是胎儿发育的关键时期，胎儿的各种器官及组织结构都在这一时期进行发育，同时，这一时期也是胎儿最容易受损害的时期，很多因素都可影响胎儿的发育，甚至造成缺陷和引起畸形。就目前我国的医学水平，对出生缺陷患儿的治疗非常困难的，因此使育龄妇女知晓预防缺陷儿出生的优生常识是非常重要的。


第一，患有一些慢性病的妇女，怀孕后无法为胎儿提供足够的营养，致使胎儿体质下降，也容易造成胎儿畸形。


患有肝脏疾病的妇女，怀孕后肝脏负担加重，会使肝脏病情恶化，如病情不严重，在医生的指导下，可以继续妊娠，如病情严重就要终止妊娠；结核病会直接传染给胎儿，所以在怀孕之前必须治愈；患有糖尿病的孕妇，会发生妊娠中毒症，引起流产和早产，有时会发生胎死宫内，而且出生巨大儿、畸形儿的比率也会增加；肾脏病患者一旦妊娠，难免会发生妊娠中毒症，而且随着妊娠的继续病情加重，引起流产和早产，有的则必须终止妊娠；心脏功能异常会造成血运障碍，引起胎盘血管异常，导致流产和早产，产妇的身体和生命都会受到威胁；严重贫血不仅使孕妇妊娠痛苦，而且影响胎儿的发育，不利于产后恢复；患有子宫肌瘤的妇女，不容易受孕，如受孕后妊娠期没有特别异常现象。则大多能正常分娩；阴道炎多是由念珠菌感染引起的，如果带病分娩的话，会感染胎儿，使新生儿患鹅口疮的疾病。所以孕妇患有以上疾病者，一定要请教医生，能够治疗的先治愈再怀孕，暂时治不好的要在医生的指导下进行受孕。最好的做法是夫妻在准备怀孕前，应同去医院检查，确认一下有无疾病，保证妊娠的顺利进行。


第二，孕妇在怀孕期间缺乏微量营养素，也可造成胎儿发育不良、智力低下等畸形。


近年来研究发现，微量元素对胎儿的发育起着极为重要的作用，尤其是碘和叶酸，碘的缺乏可造成婴儿智力低下，引起克汀病，而叶酸缺乏时可造成婴儿无脑畸形和脊柱裂，统称为神经管畸形。缺乏锌时可造成胎儿先天畸形以及后天发育障碍，据报道，妊娠早期缺锌，胎儿发生畸形的可能性最大。在妊娠后半期约有25％的孕妇因为铁的摄入不足或吸收不良而出现缺铁性贫血，铁质也是胎儿血液和组织细胞生长的重要元素，如果妇女怀孕期间的营养摄入不能满足胎儿发育的需要，胎儿就会夺取母体中的钙、铁、蛋白质等营养素，使母体产生骨质软化、贫血、营养不良等症状。因此孕期的营养供给，关系到母婴两代人的健康，准备怀孕的妇女一定要了解什么样的食物适宜怀孕妇女食用，什么样的食物对怀孕期的胎儿不利，了解这些将有利于计划怀孕的女性与孕妇及孩子的健康。


第三，孕妇在怀孕期间要忌食一些食物，因为这些食物是导致胎儿畸形和智力低下的重要因素。


计划怀孕的女性或孕妇大量饮用酒精、咖啡、可可、茶叶、巧克力和可乐型饮料等含咖啡因的饮料和食品后，会出现恶心、呕吐、头痛、心跳加快等症状。酒精、咖啡因还会通过胎盘进入胎儿体内，刺激胎儿兴奋，影响胎儿大脑、心脏和肝脏等器官的正常发育，使胎儿出生后体重较轻。辛辣的食物由于刺激性比较大，多食可引起消化功能障碍及便秘等症状。味精的成分是谷氨酸钠，进食过多可影响锌的吸收，不利于胎儿神经系统的发育。糖在人体内的代谢会大量消耗钙，而孕期钙的缺乏，会影响胎儿牙齿和骨骼的发育，而且糖摄入过多还会造成孕妇超重。罐头食品中含有的添加剂和防腐剂，是导致畸胎和流产的危险因素。油条在制作过程中使用的明矾是一种含铝的无机物，铝可通过胎盘侵入胎儿大脑，影响胎儿智力的发育，同时，铝在体内的增多，还会抑制孕妇对铁质的吸收，可加重贫血。人参、桂圆虽然是上好的补品，但是在怀孕前和怀孕后大量服用人参，会引起气盛阴耗，加重早孕反应、水肿和高血压等；而桂圆性温助阳，孕妇食用后易动血动胎。因此，建议计划怀孕的女性与已经怀孕的孕妇尽量不吃和少吃以上食品。


第四，外界环境因素对胎儿也有很大的影响，外界条件的改变，不仅可以引起胎儿外表形态的改变，而且还可以引起遗传物质的基础——基因的改变。


首先，近年来随着工业的发展，产生大量的废水、废渣和废气，造成环境污染，不仅影响气候的变化和植物的生长，甚至还能直接引起遗传物质的改变，产生新的遗传病。汽车尾气、废电池、低劣的装修材料都是重要的污染源，挥发的有毒气体都会影响胎儿健康。其次，还有部分妇女从事特殊的工种，工作环境中含有较高浓度的化学物质，可影响女性的生殖功能，进而影响胎儿的健康发育。如经常接触铅、镉、汞等金属，会增加妊娠妇女流产和死胎的可能性，也会引起婴儿智力低下；二硫化碳、二甲苯、苯、汽油等有机物，可使流产率增高；氯乙烯可使妇女所生的婴儿先天痴呆的发生率增高；工作环境温度过高、或振动过大、或噪音过大，都可使人情绪紧张、烦躁不安、失眠、心动过速等，从而影响胎儿的发育；电离辐射对胎儿来说是看不见的凶手，可使胎儿在宫内生长发育比较缓慢，甚至出生后也比正常儿童差，还可造成流产、死胎以及先天畸形，如小头畸形、脊柱裂、智力发育迟缓等，而且致癌的可能性增高。因此，国家为保护妇女儿童的健康，专门制定了有关的规定，禁止孕妇在有害的工作场所作业。由于有些毒害物质在体内的残留期可长达一年以上，即使离开此类岗位，也不宜马上受孕，否则易致畸胎。


第五，孕妇在怀孕期间要尽量避免吃药，因为药物的毒副作用对胎儿的危害极大。下面一些常见的药物对胎儿就有不良的影响。


抗菌素类药物。此类药物对胚胎和胎儿的致畸作用除了表现为胎儿有无结构上的异常外，还包括功能及行为的异常。药物不良影响也包括药物引起早期胚胎死亡、流产、死胎以及出生后的生长发育障碍等。如四环素类药物可致骨骼发育障碍、牙齿变黄、先天性白内障等；链霉素及卡那霉素，可致先天性耳聋，并损害肾脏；红霉素能引起肝损害；磺胺(特别是长效磺胺)可导致新生儿黄疸。


抗真菌药物。妊娠期患霉菌性阴道炎比较常见，应用克霉唑、制霉菌素未见对胎儿有明显不良影响。但灰黄霉素可致联体双胎；酮康唑可对动物致畸，人类无证据，该药可从乳汁中排出，增加新生儿黄疸的机率，应慎用。


抗寄生虫病药物。滴虫性阴道炎更为常见，临床上常用硝基咪唑类如替硝唑、甲硝唑等药物进行治疗。但有实验证明，这类疾病有致畸作用，临床上建议，孕早期不宜应用该类药物，孕中、晚期可选用。抗疟原虫的奎宁致畸作用较肯定，应禁用，而氯喹的安全性相对较大，必要时其利大于弊。甲硝唑动物有致癌的报道，故不宜单次大剂量使用。


抗病毒药物。常用抗病毒药物有病毒唑、阿昔洛韦、阿糖腺苷、更昔洛韦等。抗病毒药物的安全性临床资料不多，加之孕期孕妇感染病毒本身就可能引起胎儿宫内感染，造成流产、畸形、死胎、胎儿宫内发育迟缓等，因此孕期是否应用抗病毒药物治疗值得进一步探讨。


处理妊高征及抗高血压药物。硫酸镁，是治疗妊高征最有效的药物，正常用药量时对母儿无害，但由于镁离子可以减低肌肉的收缩，故在产程中用药可使宫缩减弱，停药后短时间即可恢复。硝苯地平(心痛定)，钙离子拮抗剂，能松弛血管平滑肌，扩张周围小动脉，降低外周血管阻力从而使血压下降，目前有关该药物对母儿的影响报道不多，也无有关哺乳期服药的报道。安定片，具有镇静、肌肉松弛及抗惊厥作用，用于妊高征、癫痫和精神病患者。临床资料对人类无致畸作用，但是如怀孕后期长期应用且剂量大于30～40mg／天，药物可产生蓄积作用，使新生儿肌张力下降及吸吮困难。


抗惊厥药物。苯妥英钠，抗癫痫药物，试验对胎儿有致畸作用，如腭裂、鞍鼻及指萎缩，称为先天性苯妥英钠综合征。卡马西品，为抗惊厥药物，药物可大量通过胎盘，胎儿血液浓度为母血的50％～80％，服药后新生儿可发生畸形，故妊娠期间不可使用该药。巴比妥类，广泛用于抗惊厥的药物，但药物可引起胎儿维生素K缺乏，甚至新生儿出血，故用药同时应补充维生素K。


激素类药物。雌激素可造成胎儿上肢短缺，女婴出现阴道腺病，男婴女性化。孕激素可造成女婴男性化，男婴尿道下裂。考地松可造成无脑儿、兔唇腭裂、低体重畸形等产。甲状腺素可使胎儿畸形。


抗肿瘤药物。所有抗肿瘤药物都对胚胎的正常发育有潜在的不良影响，可使胎儿四肢短缺、外耳缺损、腭裂、脑膜膨出等。


维生素类药物。维生素A、B1、B2、B6、B12、C、D、E、K及叶酸在妊娠期内都可服用，但服用维生素A过量可使胎儿骨骼发育异常或先天性白内障，服用维生素D过量可使胎儿或新生儿血钙过高、智力发育障碍，服用维生素K过量可使新生儿发生高胆红素血症。


中药。麝香、斑蟊、水蛭、商陆、巴豆、牵牛、三棱、莪术等可致胎儿畸形、死胎及流产等。


除了上述这些常用药物可对胎儿造成畸形外，还有很多药物可对胎儿造成畸形，并且妊娠期又是一个疾病多发期，孕妇很容易患这样或那样的病，所以无论孕妇在患什么病，一定要在医生的指导下谨慎用药，切不可自作主张，随便服用。


第六，女性在怀孕和分娩前后，免疫力相对比较低，同时，这个阶段女性的心理都非常紧张，这种紧张也会对机体免疫力产生不良影响；进而对胎儿的发育也起到很重要的作用。


人的机体对疾病有两个防卫系统，一个是非免疫防卫，一个是免疫防卫。微生物主要是通过口腔和鼻腔进人人体，口中的唾液、胃分泌的胃酸都是使微生物致命的化学物质。而且人在咳嗽或打喷嚏时，可将微生物排出体外。当人的皮肤破损后，微生物可进人引起炎症，这种炎症就是机体的其他防卫机制将微生物阻止在伤口附近，进而由白细胞对微生物进行消灭的过程，人体的这些防卫都属于非免疫防卫。当入侵入体的微生物不能被非免疫防卫系统消灭时，人体就会调动免疫防卫系统来消灭，免疫防卫系统主要是通过抗体和抗原发生作用来完成的。侵入人体的微生物叫抗原，存在于淋巴细胞表面的免疫球蛋白叫抗体，抗体在免疫中起主导作用。抗体粘附于抗原上，对抗原进行消灭并使人体对某些疾病产生免疫力，从而不再发病。


人体的免疫防卫系统并不是经常在起作用，尤其是长期的情绪紧张会使身体更加衰弱，这会对机体免疫力产生不良影响。这些紧张的情绪可以引起大脑一系列反应，当大脑中的下丘脑受到紧张情绪的刺激后，脑垂体也随之受到刺激，而脑垂体又去刺激肾上腺，促使肾上腺分泌的糖皮质激素增高，这将导致抗体产生减少，最后影响免疫反应的完成。所以，紧张的情绪通过机体这一特殊途径，可以大大削弱人体对疾病的免疫力。另外，孕妇心情忧郁，或是暴怒，常可导致流产或早产。情绪严重不佳者，即使娩出婴儿，其智力发育也低于正常儿。孕妇在分娩时，心情紧张，用力不当，可使产程延长，胎儿大脑缺氧，从而影响智力，甚至导致胎儿窒息。因此保持良好的心态，创造愉快的环境对母体的身心健康以及胎儿的正常生长发育都是十分重要的。


第七，对于孕妇来说是提倡运动的，因为适当的运动对孕妇和胎儿都是积极有益的，但运动时间不宜太长，运动强度不宜太剧烈。过度的运动也能导致胎儿的畸形、流产或早产。


孕妇活动每天采取不同的方式，活动时间宜短，站立时两腿稍分开，这样不易疲劳。走路的正确姿势是抬头、伸直颈部、后背挺直、绷紧臀部、保持全身平衡，上下楼时避免过度挺胸腆肚以防跌倒。避免弯腰拾物，拾取地面物品时应先曲膝弯腰，待蹲好后再捡拾。运动量大小应根据孕妇的具体情况而定，以孕妇不感疲劳为宜。室外散步是最好的方式，散步简单易行，可以刺激全身肌肉的活动，并增强身体某些部位的肌肉力量，尤其是与分娩有关的几组盆底肌肉。除散步外，还可适当参加一些娱乐活动，例如：听音乐、看电影、会朋友等，也有助于松弛即将当母亲的焦急空虚心理，减轻精神压力，增加家庭轻松的气氛。


此外，怀孕期间如何休息对孕妇及胎儿也是很重要的。妊娠早期子宫增大不明显，体位对胎儿的影响不大，此期孕妇可平卧，膝下垫枕，这样全身肌肉易于松弛。妊娠5个月后，子宫增大，仰卧时子宫压迫脊柱前方血管，右侧卧位时下腔静脉受压，阻碍下肢、盆腔以及肾脏的血液回流入心脏，降低心脏排血量，影响子宫胎盘血流量，长期胎盘灌注不足，胎儿可缺乏氧及养料，从而导致胎儿宫内发育迟缓。所以主张左侧卧位或坐位(腿抬高)休息姿势。休息和睡眠时间除每晚8小时外，还应在白天至少有1个小时的午睡。


第八，有的妇女怀孕后，不按时定期到医院做孕期的各项检查，导致畸形胎儿无法发现。


定期的产前检查对孕妇及胎儿都是十分重要的，通过检查，可以全面地了解妊娠过程的正常与否和健康状况，可以及早发现并发症和胎儿的异常，及时纠正，有利于优生。孕妇从怀孕到分娩需要进行16次检查，即孕3～6个月每月一次，孕7～8个月每半月一次，孕8个月以后每周检查一次。每次检查要掌握的情况有病史、家族史、孕妇的月经史及末次月经的时间，全身及生殖器官的检查，测量身高、体重、血压，化验血、尿、血型及肝功能等。


通过上述检查，首先，可以确认是否怀孕，了解孕前的一切情况，并对孕妇进行全面检查，可预见怀孕未来发展的情况。如有慢性病、高血压、贫血、结核、糖尿病等，则需进一步确认严重程度，做出孕期保健计划，不适宜妊娠者，劝其终止妊娠。其次，通过测量血压、体重、腹围、宫高、胎位、胎心等的常规检查，可以了解胎儿的发育情况。有不良生产史、遗传病史者还可以进行专项检查。另外，通过产前检查，可以预见将来可能采取的分娩方式，估计胎儿的体重以及骨盆的特征和预先采取的对策。所以，为了母子的健康，一定要按时定期到医院做孕期的各项检查。


第九，一般认为，在妊娠的最初3个月和最后3个月都应禁止性生活，如果不节制性生活，常可引起流产或早产。


妊娠最初3个月是胎儿最脆弱的时期，很容易受到外界因素的影响，此时如进行性生活，则性冲动的机械刺激可引起子宫收缩，导致流产，同时精液中所含的前列腺素可促进宫缩，并可使宫口松弛，不利于胎儿的生存。妊娠最后3个月，子宫颈下降，此时子宫处于高敏状态，性交时插入的阴茎与其接触，会污染产道、刺激子宫，性高潮时子宫收缩，会引起早产。


妊娠中间几个月，虽不禁止性生活，但也要有节制，且要注意性交姿势，动作不可过于猛烈，女方的腹部不要受到压迫。但对于一些习惯性流产的人，则须在整个妊娠期间禁止性生活。


妇女生产以后，会阴部伤口愈合需一定的时间，子宫的创面也需6～8周才能完全愈合，加之分娩时大量出血，产程用力过度，此时妇女体质极为虚弱，抵抗力大大下降，此期间，也应绝对避免性生活，否则，过早性交会引起子宫颈炎、子宫内膜炎甚至附件炎等生殖器官疾病和子宫出血，而且会妨碍会阴和阴道伤口的愈合以及产后健康的恢复。


通过以上的分析可知，造成胎儿畸形的因素是多方面的，怀孕的妇女一定要根据自己的实际情况，综合考虑上述因素，合理制定怀孕计划，为生育一个健康聪明的宝宝做好充分的准备。


重视产前诊断


产前诊断同前面讲到的产前检查是不同的。产前诊断又称胎儿宫内诊断或畸胎检查，是在妊娠16—20周时，通过各种检查手段了解胎儿在子宫内有无先天性畸形或遗传性疾病，以便及早发现并终止妊娠，是减少畸形儿出生，实现优生的有效措施。


但并不是所有的孕妇都必须进行畸胎检查，经医学专家的研究，凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕3—4个月时，都应经过遗传咨询医生的同意，进行产前畸胎检查：近亲结婚的夫妇；妊娠3个月的孕妇，患过风疹、带状疱疹、单纯疱疹、巨细胞病毒等病毒感染的；怀孕早期，孕妇曾使用过能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线物质；曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女再次怀孕后，应进行畸胎检查，因为她们再生同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多；有习惯性流产、早产史或多次胎儿死在子宫内的妇女再次怀孕后，也要进行畸胎检查，因为这往往是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎；家族中有先天性代谢功能缺陷的人，或孕妇本人曾生过代谢功能缺陷病儿的，应做畸胎检查；年龄在38岁以上的孕妇，因卵子老化甚至异常者较多，产生胎儿先天性畸形或先天愚型的危险1生较大，所以应进行畸胎检查，如果丈夫年龄超过50岁，即便孕妇年龄较小，由于男性精子的老化，也应做畸胎检查；经产前遗传咨询，医生认为有必要做畸胎检查者，也应做畸胎检查，如有问题，应终止妊娠。


产前诊断一定要及早进行，做到早期诊断，早期发现，早期处理，这样对胎儿及孕妇的身心健康都有好处。目前常用的产前诊断技术包括：早孕期通过抽取孕妇外周血进行培养做染色体检查，如发现染色体病，就要及时终止妊娠；通过对遗传病携带者的基因筛查，可减少单基因遗传病患儿的出生；及时进行遗传咨询，估计生育遗传病患儿的发病风险及与性别的关系，决定能否生育此胎儿；另外产期B超检查，孕期14～18周90％先天性心脏病可被发现，孕期20周前可发现90％的重大明显的出生缺陷。


实行家庭自我监护


孕妇在怀孕期间的监护主要是通过定期的产前检查来实现的，但是作为孕妇及其家属也应该掌握一些基本的监护常识，自己在家中亲自观察胎儿的生长发育和监护胎儿的安危，即实行家庭自我监护。这是一种简单方便并能及早发现胎儿异常的方法，有利于胎儿和母体的身心健康。家庭自我监护常用的方法有：


量腹围。腹围是衡量胎儿生长发育速度的一个指标。从孕21周开始每周测量一次，用软尺紧贴皮肤，在脐的水平测量，注意要松紧适度。一般情况下，腹围每周增长0．83厘米，其中21～34周平均增长0．87厘米，孕34周后平均每周增长0．76厘米，如果增长速度明显少于以上数字，应怀疑胎儿生长迟缓。


数胎动。胎动与胎盘血管状态关系密切，通过计数胎动次数，可以了解胎儿在宫内的状况，是判断胎儿宫内安危的主要临床指标。从妊娠28周开始至临产，孕妇每天上午8～9点，下午1～2点，晚上8～9点，各计数胎动1次，每次数1个小时，3次计数相加乘以4，就是12小时的胎动数，也可安排早、中、晚3次计数，但时间应固定。12小时>10次为正常。计数胎动时，孕妇适宜取左侧卧位，环境要安静，思想要集中。


听胎心。胎心也是反映胎儿在宫内状态的一个重要指标。先由医生确定胎心最响亮的位置，以后由丈夫或其他家属用耳朵贴在腹壁上或用胎心听诊器听取，每次听1分钟加以记录，孕28周以后应每日记录。正常胎心每分钟120～160次。妈妈数胎动，爸爸听胎心，互相配合共同监护。


测宫底。子宫底高度是间接反映胎儿生长情况和羊水量的指标之一，从孕21周开始测量，每周一次。测量方法是孕妇排尿后仰卧，两腿伸直，用软尺沿腹中线测量耻骨联合上缘中点到子宫底之间的距离。正常情况下，从孕21～40周内，每周平均增长0．88厘米，其中21—34周平均每周增长1厘米，34周后平均增长0．65厘米。如果增长速度明显少于以上数字，应怀疑胎儿生长迟缓。


自然流产者不要保胎


流产是指妊娠不足28周，胎儿体重不足1000克而终止妊娠者。其中流产发生于妊娠12周前者称早期流产发生在妊娠12周至不足28周者称晚期流产。流产又可分为自然流产和人工流产，自然流产是由于孕卵发育异常及母体病理原因引起的流产。自然流产的发生率占全部妊娠的15％左右，多数为早期流产。


造成自然流产的原因很多，归纳起来有以下一些：


最常见的是孕卵的缺陷。精子或卵子缺陷或者两者均有缺陷，导致胚胎发良不全或者完全枯萎。医学研究表明，早期自然流产中，染色体异常的胚胎占50％～60％，多为染色体数目的异常，如单体、三体、多体等。


染色体结构异常。如易位、倒位、缺损、断裂等，也可见于高龄孕妇、环境污染等原因导致染色体分离异常。这种流产出来的标本有60％～70％的受精卵不能完成胚胎期的发育，有的仅存在羊膜囊而见不到胚胎，绒毛呈退行性变而流产。


母体病理原因。妊娠早期母体患流感、伤寒、肺炎等传染病，病毒和细菌毒素通过胎盘侵入胎体引进胎儿死亡，一般在胎儿死亡2周内自然排出宫腔。母体严重缺氧可以引起流产。缺乏维生素E、叶酸等营养素，均可引起胎盘梗塞及胎死宫内而发生晚期流产。从中医的角度来讲，流产是肾气与气血不足所致。肾气不足则胎气不固；气血不足则冲任不固，不能摄血保胎。


此外还有内分泌因素、免疫因素及环境因素等，都可引起自然流产。


由以上原因可以看出，自然流产的胚胎常有缺陷，而且多数在子宫内就已死亡，所以自然流产者最好不要保胎。

3. 出生缺陷常识

1. 我国常见的出生缺陷有哪些 
  我国常见的出生缺陷有哪些：（1）先天性心脏病：包括房间隔缺损.室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。
 
 （2）神经管畸形：包括无脑儿.脊柱裂和脑膨出三种类型。（3）唇、腭裂：包括单纯唇裂.丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。
 
 （4）唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征、软 *** ，是最为常见的染色体疾病之一。另外还有多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂.短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血.内脏外翻.畸形足、血管瘤、色素痣.幽门肥大和膈疝等。
  2. 什么是出生缺陷 
  凡是出生时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷，出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的作用。
 
  
 
 常见的人体结构变化引起的出生缺陷是：我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化，如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。 常见的人体功能异常的出生缺陷有：需要使用特殊设备检查的变化、智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。
 
 先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常，如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智力低下都不属于出生缺陷。一个先天缺陷儿的出生不仅给一个家庭带来巨大精神压力，也是一个巨大的经济负担，整个家庭和患病个体的幸福指数会直线下降。
 
  一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平，也是综合国力的体现。我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规，优生优育也是我们国家的国策之一。
 
 法律法规的制定和实行体现着国家对国计民生的关注。随着医疗技术的进步，出生缺陷的种类也在不断增多。
 
  为了保障母婴健康，世界各国都在不断探索如何预防发生先天缺陷的方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术，如何防止先天缺陷儿的出生是 目前医学界研究的热点课题。
  3. 出生缺陷是如何发生的 
  人体胚胎在发育过程中严格地遵循一定的发育规律，各部分的发育都有着精确的时间顺序和程序。
 
 消化系统、呼吸系统：胚胎发育第20天（受精后第20天）开始发育。泌尿系统：第4〜7周肾脏发育完成。
 
 生殖系统第5周开始发育。心血管系统：胚胎第3〜4周开始发育。
 
  神经系统从胚胎第4周开始发育，直至怀孕足月。这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位，与遗传因素有密切的关系。
 
 胎儿的发育过程主要受遗传密码所携带的遗传信息调控，同时也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外在环境、胎儿在子宫内的小环境等，都会影响胎儿的生长发育。
 
  如孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、高热、病毒感染、应用某些药物等，都可导致胎儿出现出生缺陷。由此可见，遗传的表达既有固定的程序性，同时也会受胚胎发育过程中多种内外因素的调节和影响。
 
 先天性疾病大多是由遗传因素及环境因素相互作用造成的。下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例，列出具体的发育时间顺序。
 
  第5周开始发育。第6周形成原始生殖腺，但此时还无法分辨男女。
 
 第8周形成睾丸，此时睾丸在腹腔中。第18周睾丸进入盆腔。
 
 第7个月睾丸开始从腹股沟下降，进入阴囊。第8个月睾丸进入阴囊。
 
 此时如果不下降到阴囊内，就会形成隐睾。双侧隐睾是指睾丸没有下降到阴囊，是发育滞后等原因造成的。
 
  而 *** 转到睾丸的下面，是发育程序错误造成的。
  4. 什么是出生缺陷呢 
  出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。
 
 是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。 所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。
 
 通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。 对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准妈妈引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。
  5. 关于什么是出生缺陷 
  关于出生缺陷一、基本知识1、什么是出生缺陷？凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。
 
 如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。2、为什么会有缺陷儿发生？造成出生缺陷发生有三大常见的原因：① 遗传因素：这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。
 
 A. 由于 *** 或卵子发生了异常而导致；B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。② 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。
 
 A. 物理因素：高温、高热、放射线等；B. 化学因素：药物、农药、化肥等；C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。
 
 3、出生缺陷是在怀孕的什么时候形成的？如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良 *** 易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。
 
 4、在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。5、什么是遗传病？遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所导致的疾病（包括：染色体病、基因病等）。
 
 6、什么是先天畸形？出生时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，但是遗传病大部分有先天畸形。
 
 7、什么是染色体？染色体是由基因组成，由于它包括人体所有遗传物质和信息，所以我们要做染色体检查。8、什么是染色体病？凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。
 
 正常男性的染色体核型为46,XY，正常女性的染色体核型为46,XX。9、什么是优生？优生即提高出生人口素质。
 
 即生育一个健康、聪明的孩子。10、怎样预防出生缺陷？①加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；②禁止近亲婚配；③怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；⑤加强产前筛查；⑥加强产前诊断；⑦加强新生儿筛查；⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
 
 11、什么叫出生缺陷干预？出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。
 
 二、一级干预1、什么叫一级干预？一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。
 
 2、什么是遗传咨询？遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3、什么人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。
 
 4、“我村老张的小孩出生时和别人的小孩一样，一切正常，7、8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。
 
 明明是后天（几岁后）才得的病，为什么说是先天的遗传病？”您村老张的小孩可能是慢性进行性肌营养不良。虽然他7、8岁才发病，那也是遗传病。
 
 因为他的病因（基因的改变）是在还未出生时就有的。只是到7、8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。
 
 5、“我的第一胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第二胎，是女孩，我们全家就高兴，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为什么女孩慢慢长大，也和哥哥一样，智力低下。
 
 我们到医院检查，医生说小孩有染色体病，这是怎么回事？”每个人都有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲，您两个小孩都有染色体病，可推断您和您的爱人中一定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%，男、女均可发病。
 
 6、“我的父亲有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。现在我爱人已怀孕，可不可以通过产前诊断，确定我的孩子是否也有胃溃疡病？”。

4. 什么是出生缺陷，如何来避免出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。 经过相关的调查研究显示我国目前每年还会有非常多的出生缺陷的婴儿出生，这到底是什么原因产生的呢？我们将如何避免出生缺陷呢？

其实现在科学技术已经非常发达了，我们通过各项检查能够避免这样问题的产生，最起码能够将概率控制在最小的范围内，为什么还会有这么多儿童存在出生缺陷问题呢？是因为很多人没有把这项事情放在心上，总觉得发生这样事情的概率是比较渺小的，而且就算发生也不会发生在自己身上，我们一定不要有这样的想法，一旦发生将是非常痛苦的，而且也是非常残忍的，所以我们必须掌握一些方法来避免出生缺陷问题。

首先我们一定要做好婚前检查，这对双方都是负责的表现，其次我们在孕育孩子的时候一定要给予生育之前调理身体补充营养，这样能够避免孩子因为营养不良产生问题，同时我们在怀孕的过程中也要做好定期检查，很多人为了检查比较麻烦，索性一次都不去检查，这样的人往往出现出生缺陷的孩子的概率是非常高的，所以大家一定要做好孕检，这样能够在很大程度上避免出生缺陷问题的出现，我们能够在尽自己最大努力的范围内降低致敬事情，发生的概率是对自己对家庭，对孩子的负责，如果我们钓鱼倾心将面临的问题是我们无法承受。
希望大家都能够引起高度重视，同时也呼吁身边的人也要重视起来，因为只有我们共同努力才能让我们的宝宝健健康康的出来，健健康康的快乐成长。

5. 什么是出生缺陷，如何预防缺陷宝宝出生呢？

什么是出生缺陷，如何预防缺陷宝宝出生呢？出生缺陷是指胎儿子宫的结构或染色体异常。也就是说，出生前发生的结构性或代谢性异常，通常是由遗传因素和环境因素，或者其他一些外部因素引起的。外部因素主要包括食品污染、噪声、化学污染、感染和药物影响。
1.做好孕前咨询检查，这是最基本的预防方法。一般来说，宝宝出现缺陷的时间是在怀孕的第三周到第八周，大部分人因为任何怀孕的感觉都错过了，所以为了及时预防出生缺陷，最好的时机就是怀上孕前，所以婚前检查和孕前咨询也很重要。

2.建立健康的生活环境:有调查显示，准妈妈平均有65%的时间是在家里度过的，所以对生活环境的要求很高。准妈妈应该仔细考虑这方面的危害。装修时除了选择贴有环保标签的产品外，还应保证室内通风，有效通风后最好在新装修的房屋内居住3个月。

3.为了满足宝宝成长和增加腹部血流量的需要，准妈妈需要均衡摄入蛋白质、脂肪和糖分。专业人士特别强调，准妈妈孕前时的维生素储备也很重要。早孕是胎儿器官形成的关键阶段。这时，准妈妈体内维生素(尤其是叶酸)的缺乏，可能会导致新生儿出现神经管缺陷等先天性缺陷。

为了预防宝宝出生缺陷，怀孕时一定要在医生的授意下按时服用叶酸，并定期进行孕检，改掉不良习惯。治疗建议:怀孕期间一定要注意多休息，不要熬夜，保证充足的睡眠，养成良好的作息习惯。多吃清淡营养的食物，避免辛辣食物。怀孕后，孕妇应根据医生的指示定期接受产前检查，监测胎儿发育和孕妇的健康状态，积极治疗妊娠并发症。

6. 如何预防出生缺陷

最常见的五种出生缺陷分别是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水，目前我国对出生缺陷实行三级预防措施。
预防出生缺陷的首道防线是指婚前医学检查和孕前保健，其中包括：避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可有效预防神经管畸形的发生；食盐加碘可预防地方性克汀病；孕前三个月接种风疹疫苗；怀孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。
第二道防线指利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法避免出生缺陷，具体方法有：进行孕前遗传咨询和遗传学检查；进行产前筛查和异常染色体筛查；产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。
预防出生缺陷的最后一道防线指对出生缺陷儿及早发现和治疗，目前可利用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。具体包括：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查；对新生儿进行听力筛查；通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，并争取适时进行手术治疗。
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7. 如何预防出生缺陷

1.婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、性病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕；
2.做好怀孕前的准备工作，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性的心脏病及先天性的耳聋、白内障等畸形，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染。
3.孕前服用叶酸：怀孕前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。
4.高危孕妇应行产前咨询。
5.怀孕后定期产检：避免接触不良环境和药物，戒酒戒烟，做唐氏筛查，B超检查等，必要时行产前诊断，及时发现胎儿畸形。
6.需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。

8. 怎样预防宝宝出生缺陷？

如图